Exemple de gevasco

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DESA, S. epitope-Tagged AGBL1 a été exprimée principalement dans le cytoplasme des fibroblastes de souris NIH-3t3 transfectées. La RT-PCR quantitative a détecté l`expression AGBL1 dans les cellules endothéliales cornéennes humaines. Chem. Riazuddin et coll. Bosc, C. Dans une grande famille de 3 générations dans laquelle 12 membres avaient une Dystrophie cornéenne Fuchs de sévérité variable (FECD8; 615523), Riazuddin et coll. Lacroix, B. Dans une grande famille de 3 générations dans laquelle 12 membres avaient une Dystrophie cornéenne de la sévérité variable (FECD8; 615523), Riazuddin et al., les Polyglutamylases ajoutent également des chaînes latérales de glutamate aux résidus de glutamate dans la séquence protéique primaire.

FS de 0. FS) de 0. Ccp1, Ccp4 et Ccp6 avaient des propriétés cinétiques distinctes et des préférences pour la longueur de la chaîne du glutamate et des exigences différentes pour les acides aminés acide près du glutamate à point de jonction. Holzer, M. min, J. Magiera, M. l`analyse fonctionnelle démontre que le AGBL1 interagit de manière biochimique avec la protéine TCF4 associée à la FECD et que les deux mutations diminuent cette interaction. Ccp1 a enlevé le glutamate C-terminal à partir de substrats avec 2 ou plus de glutamates, alors que Ccp6 nécessitait 4 ou plus de glutamates. Bosson, A. Morgan, J. les études de transfection dans les cellules HEK293 ont montré une augmentation significative de la AGBL1 avec le mutant R1028X comparativement au type sauvage; Cependant, l`immunopprécipitation de l`allèle mutant a montré une liaison significativement réduite à TCF4 (602272) par rapport au type sauvage. Les Ccp1 et Ccp6 présentaient une catalyse plus élevée lorsque les substrats contenaient des acides aminés à proximité.

Population européenne américaine. Ccp1, Ccp4 et Ccp6 ont également raccourci le tronçon de glutamate C-terminal de MLCK (MYLK; 600922) et de télokin, un fragment endogène de C-terminal de MLCK. Andrieux, A. La variante du mauvais sens n`a pas été trouvée dans 384 contrôles ethniquement appariés, mais elle était présente dans le NHLBI exome variant Server à un faible CRG de 0. Ccp4 se comportait comme une glutamase promiscueuse, avec peu de préférence pour la longueur de la chaîne ou la composition des acides aminés voisins. Or, N. Les auteurs ont déclaré que la mutation, qui était présente chez 8 des 12 membres de la famille touchés, était séparée de la maladie dans la famille sous un modèle multilocus. Larroque, C. Riazuddin et al., Biol.

Wu, H. Dijk, J. Ccp1 (AGTPBP1; 606830), Ccp4 et Ccp6 (AGBL4; 616476) ont enlevé les glutamates à codage génique à l`extrémité C de l`alpha-tubuine après l`enlèvement de la tyrosine C-terminale. Comparaison des propriétés enzymatiques et fonctionnelles de trois membres de la famille des carboxypeptidases cytosoliques. La variante R1028X a également été trouvée dans 2 des 384 contrôles ethniquement appariés et dans la base de données NHLBI exome variant Server; Riazuddin et coll. Moutin, M. Cell 143:564-578, 2010. Rong, Y. utilisant des substrats synthétiques de CCP, Wu et al. la Polyglutamylation est une modification de protéine posttraductionnelle réversible catalysée par les polyglutamylases (e. Rogowski, K. Correia, K.

membres de la famille des carboxypeptidases (CCP) cytosoliques, telles que AGBL1, catalyser la deglutamylation des protéines polyglutamylées (résumé par Rogowski et al., Janke, C. Bosch Grau, M. DELOULME, J. Ni Ccp4 ni Ccp6 ont secouru la dégénérescence des cellules Purkinje chez les souris mutantes Ccp1. Le séquençage du gène AGBL1 dans une cohorte de FECD non sélectionnée a identifié 2 autres individus non apparentés qui étaient hétérozygotes pour le R1028X. La Dystrophie cornéenne Fuchs (voir 610158). Le séquençage du gène AGBL1 dans une cohorte de FECD non sélectionnée a identifié 2 autres individus non apparentés avec la mutation R1028X ainsi que 3 patients non apparentés à la FECD qui étaient hétérozygotes pour une mutation erronée du gène AGBL1 (C990S; 615496.